Joubert syndroom

Beste ouders,
Ik ben de vader van een zoon van 12 jaar met het Joubert syndroom. Helaas gaat zijn nierfunctie momenteel hard achteruit (nog maar 20% over).
De nefroloog in het Radboudumc geeft aan dat dialyse erg zwaar voor hem zal zijn en raadt een levende donor aan. Omdat ik zelf maar één nier heb, kan ik helaas niet doneren en we hebben nog geen andere match gevonden. De arts gaf ook aan dat sommige ouders er in dit stadium voor kiezen om de situatie op zijn beloop te laten (behandeling stoppen).
Dit is voor ons een ontzettend moeilijke keuze. Ik ben op zoek naar ervaringsdeskundigen (ouders) die in een soortgelijke situatie hebben gezeten met hun kind:
Hoe hebben jullie de keuze tussen dialyse of een conservatief beleid ervaren?
Zijn er kinderen met Joubert syndroom die succesvol dialyse hebben ondergaan of een transplantatie (van een overleden donor) hebben gekregen?
Ik hoor heel graag jullie verhalen en adviezen. Alvast bedankt voor de steun.

Tags:

acute nierschade

Beantwoord de vraag van M Almohamad

(3 antwoorden)

Een anonieme gebruiker

7 maanden geleden

Ik heb even wat opgezocht over het Joubert- Syndroom: https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/joubert-syndroom
Ik ga je niet adviseren of jullie voor een levende donor of voor conservatieve behandeling moet kiezen, want dat vind jullie geval heel erg moeilijk, aangezien jullie zoon ook al zo’n zware neurologische aandoening erbij heeft.
Hebben de artsen iets over zijn levensverwachting zonder dat hij nierproblemen heeft kunnen zeggen? Want als je op jonge leeftijd met nierfalen word geconfronteerd is je levensverwachting sowieso ook al korter https://nierstichting.nl/alles-over-nieren/behandelingen-bij-nierproblemen/dialyse/levensverwachting-bij-dialyse
Verder kan ik jullie vertellen dat ik ook op 12 jarige leeftijd met nierfalen werd geconfronteerd en hiervoor ook in het Radboudumc behandeld ben. Maar ik had geen andere ziekten op dat moment. Ik kreeg een auto-immuunziekte die op de nieren is geslagen en binnen drie maande tijd mijn nierfilters in beide nieren totaal verwoest heeft. Toen heb ik ruim 5 jaar lang gedialyseerd (peritoneale dialyse ook wel buikspoeling genoemd), en toen heb ik een nier van een overleden donor ontvangen via de wachtlijst. Deze nier heb ik inmiddels 26 jaar. Maar ook na de transplantatie heb ik er diverse chronische aandoeningen bij gekregen. Ik heb absoluut geen spijt dat ik ooit voor transplantatie gekozen heb. Maar wat ik hiermee wil zeggen en dat een transplantatie geen garantie bied dat nadien alles goed gaat en dat je overal vanaf bent. Maar in vergelijking met dialyse kan ik wel zeggen dat mijn kwaliteit van leven verbeterd is, ook al heb ik andere chronische aandoeningen bij gekregen. Zeker in jullie geval met jullie zoon zijn dit wel belangrijke dingen om hier rekening mee te houden.
Maar ik begrijp dat de artsen in jullie situatie, adviseren om voor een levende donor te gaan zonder dat er gedialyseerd hoeft te worden, of voor conservatieve behandeling maar dit betekend dus dat ze niet actief gaan behandelen, maar ervoor gaan zorgen dat jullie zoon een zo best mogelijke kwaliteit van leven heeft, maar dit zal dus uiteindelijk wel uitdraaien op nierfalen waar hij uiteindelijk aan zal overlijden.
Dit zijn hele moeilijke keuzes, ik adviseer jullie om hier met de professionals over te spreken zoals naast de artsen ook met de medisch maatschappelijk werker, en ik weet niet in hoeverre jullie zoon dingen begrijpt maar anders ook met de kinderpsycholoog en misschien kan een pedagogische zorgverlener jullie ook tip/hulp en advies geven: https://www.radboudumc.nl/amalia-kinderziekenhuis/informatie-voor-kinderen/naar-het-ziekenhuis/wie-kom-ik-tegen/medisch-pedagogisch-zorgverlener
Mogelijk kan de regionale nierpatiënten ook iets voor jullie betekenen, misschien kunnen zij u in contact brengen met een andere ouder die ook een kind hebben die geestelijk beperkt is en met nierfalen te maken heeft, mits deze ouders daarvoor open staan. Als u dit wil kunt u het beste even een email sturen naar de regionale nierpatiënten vereniging van het Radboudumc https://www.nv-radboud.nl/site/contact-2/
En tot slot wil ik het toch even benoemen: Ik zie je naam staan en heb het idee dat jullie mogelijk een niet westerse achtergrond hebben (hier bedoel ik verder niets mee, en heb hier ook geen enkele moeite mee). Toevallig las ik gisteren dit artikel op de site van de Nierstichting: https://nierstichting.nl/nieuws/tekort-aan-donors-met-een-niet-westerse-achtergrond Uit dit artikel blijkt dat het voor mensen met een niet westerse achtergrond soms moeilijk is om een levende donor te vinden, omdat er te weinig kennis en bewustwording hierover is, mogelijk kan dit artikel jullie helpen in de zoektocht naar een levende donor als dit aan de orde is.
Ik wens jullie heel veel kracht en wijsheid toe met deze moeilijke keuze.

Een anonieme gebruiker

7 maanden geleden

Hartelijk dank voor je uitgebreide en empathische bericht. Het helpt ons enorm om jouw ervaringen en adviezen te lezen. We zijn momenteel in contact met andere ouders die kinderen hebben met dezelfde aandoening om hun ervaringen te horen. Op basis daarvan en in overleg met de specialisten zullen we een besluit nemen. Nogmaals bedankt voor je steun en wijsheid."

Een anonieme gebruiker

7 maanden geleden

Wat fijn om te lezen dat jullie al andere ouders hebben gevonden om jullie ervaringsverhalen te kunnen delen. Dit stukje lotgenotencontact is van onschatbare waarde.

Gerelateerde vragen

Wanneer Actie ondernemen? schade aan nieren door operatief verwijderen van nierstenen. ervaringen met bloeding na nierbiopsie

Heb jij ook een vraag?

Laat anderen met je meedenken.

Stel je vraag